Редкие заболевания. Синдром "вялого ребёнка" и ахроматопсия

Опубликовано: 28 февраля 2013
1023 раз
Синдром "вялого ребёнка" наблюдается при гипоксических патологиях в перинатальном периоде либо у детей, которые страдают церебральным параличом. Аномалии хромосомные, что приводит к гипотонии мышц малыша. Данный синдром характеризуется нарушением двигательного развития ребёнка, чрезвычайно наглядна "поза лягушки". В большинстве клинических случаев синдром "вялого ребёнка" провоцирует болезнь Верднига-Гоффманна, редко — травмы спинного мозга и рахит (тяжелая форма). В медицинской литературе описаны случаи обменных или метаболических нарушений, которые сопровождались ярко выраженной гипотонией мышц.

Спинальная форма болезни Верднига-Гоффманна отличается полным отсутствием спонтанных движений и повреждением дыхательной мускулатуры. В крови ребёнка значительно увеличивается содержание особого фермента — креатинфосфокиназа. Врождённая форма заболевания (миастения) характеризуется мышечной слабостью с поражением бульбарной и лицевой мускулатуры. Диагностику проводят на основании данных лабораторных исследований и ЭМГ.

Попробуйте представить себе, что вы полностью окунулись в мир чёрно-белого кино и окружающая действительность окрасилась только в два цвета. Ахроматопсия считается очень редкой генетической болезнью и встречается только у одного человека из 33.000. При дневном свете человек слепнет и не может различать вообще никаких цветов. Больной вынужден жить в абсолютно бесцветном мире, что довольно печально. Человек, который страдает от дальтонизма, не различает лишь отдельные цвета (зелёный и красный), но в данном случае человек способен увидеть только оттенки серого.

Ахроматопсия передаётся рецессивным геном. Глаза больных обладают меньшим количеством клеток сетчатки по сравнению с нормой. Эти клетки являются рецепторами, воспринимающими цвет, свет и прочие мелкие детали. Увы, современная медицина пока не научилась лечить ахроматопсию. Больные люди могут видеть с помощью особых контактных линз и специальных очков.